肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 如果您在梅州的医院确诊为实体瘤,医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗,希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在梅州考虑多种治疗方案,希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史,您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在梅州希望获得一份详尽的肿瘤基因档案,用于长期健康管理。
这个检测能查出什么?
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面:一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’,检查近2万个基因的关键部分,重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化,包括基因的‘拼写错误’(点突变)、‘段落增减’(插入缺失)、‘复印份数异常’(拷贝数变异)和‘错误拼接’(基因融合)。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’,并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’,比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时,它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力(HRD状态),这关系到对另一类药物(PARP抑制剂)的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景(胚系突变)的初步分析。请注意,它主要提供分子层面的信息,不能替代病理诊断,且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程相对便捷,具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一(石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织),这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取;或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在梅州,可以咨询合作的检测机构安排样本递送;若不在梅州,他们通常也提供安全的邮寄服务,确保样本在途中的质量。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,具有较高的技术准确性,能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本,检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析,其灵敏度较高,有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息,但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,仅对样本进行分析,对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告,需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断,以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变,医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前,请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本,按照指导使用指定的保存液或条件,并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担,目前不在医保报销范围内,请知悉。
- 收到报告后,建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性,其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (13条,均分4.8)
我父亲肝癌术后一年复查,医生推荐做这个检测看看有没有复发风险和新药机会。最让我放心的是隐私保护做得特别好,签协议时护士专门解释了数据怎么加密存储,还让我们选了是否同意科研用途,感觉自己的信息被尊重,不是冷冰冰的样本。报告出来后的电话解读也特别强调了只用于医疗建议,不会外泄。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因数据的敏感性,因此从采样到报告的全流程都遵循最高级别的隐私安全标准,所有数据均进行多重加密和脱敏处理。选择权始终在您手中,请放心。
我是甲状腺结节4A级,非常纠结要不要穿刺。你们的遗传咨询师很专业,帮我分析了做基因检测对于术前评估的意义,让我决定先做检测再看。结果发现了一个罕见突变,对手术范围确定很有帮助。整个过程中,咨询师就像个专业的向导,让我没那么焦虑了。
机构回复
感谢您的分享。对于甲状腺结节这类情况,精准的基因信息的确能为临床决策提供关键补充。很高兴我们的遗传咨询师能陪伴您度过这段焦虑期,并提供了有价值的帮助。
作为肿瘤患者家属,最怕的就是钱花了得不到有用信息。这次检测结果很有价值,找到了一个可用靶点。从销售到技术支持都没有过度推销,实事求是,这种专业和克制让我们很信任。
机构回复
感谢您的信任!我们坚信,以专业和诚信为本,提供真正有价值的信息,才是对用户最大的负责。您的认可是我们前行的动力。
报告更新很及时!我一年前做的检测,最近登录账号发现,系统根据最新的医学研究,自动为我更新了几个突变的新药信息。这种动态服务超出了我的预期,感觉公司是在用心做事的。
机构回复
很高兴您关注到了我们的动态更新服务!基因解读需要与时俱进,我们会定期将最新的循证医学证据整合到您的报告中,希望这份报告能成为您长期健康的动态指南。
家里条件一般,为妈妈的治疗到处借钱。做这个检测是搏一个希望。价格上能再优惠些当然更好,但不得不承认,报告质量很高,医生直接依据它制定了方案。从结果倒推,这钱没白花。
机构回复
读您的评价,我们既感动又深感责任重大。我们一定会继续优化成本,并努力提供最高质量的检测服务,不辜负每一个家庭的信任与期盼。祝阿姨治疗顺利!
帮我妈妈(肝癌家属)做的检测。申请流程全在手机小程序上搞定,填信息、签同意书、预约取组织标本,一气呵成,对我们上班族太友好了。不用专门请假跑医院办手续。报告也是电子版直接发来,环保又方便保存。
机构回复
感谢您对我们数字化流程的肯定。我们开发线上平台就是为了让患者家属能利用碎片化时间便捷操作,减少线下奔波。电子报告永久保存,随时可查。
陪家人来检测,看到他们存放样本的冷链转运箱都很高级,上面有实时温度监控显示。交接时工作人员还特意给我们看了一眼温度记录,说会保证样本活性。这种对细节的讲究,让我觉得他们是在用搞科研的态度做商业检测,专业感瞬间拉满。等候区的网络也很快,处理工作没耽误。
机构回复
谢谢您对我们样本运输环节的关注与肯定。样本质量是检测准确的基石,我们采用专业的冷链设备与全程温控系统,确保样本处于最佳保存状态。您能感受到我们的严谨态度,是对我们工作的最大鼓励。
最开始比较犹豫,因为网上信息杂,怕检测完没人管。但实际体验很好,销售顾问没有成交后就消失,而是把我交接给了售后团队。售后专员详细介绍了后续流程,并且她的联系方式(电话、微信)一直有效。中途我因为医院流程耽误了取样,她很耐心地帮我协调延期,一点儿没不耐烦。这种有始有终的服务很难得。
机构回复
感谢您对我们服务流程的肯定。我们实行‘顾问-售后’无缝交接的机制,就是为了确保您在任何阶段都能找到对的人,获得持续的支持。您的满意是我们团队协作的最好证明,我们会继续保持!
整体服务挺满意的,特别是报告解读很耐心。唯一美中不足的是,从收到样本到出报告,实际时间比最初预估的最长周期还多了3个工作日。虽然客服提前打电话解释了原因是质控环节需要复检,确保了准确性,但等待的滋味确实挺煎熬的,希望以后时间预估能更精准些。
机构回复
非常感谢您的反馈,并对因此次复检造成的等待延长深表歉意。您说得对,精准的周期预估非常重要。我们内部已对此案例进行复盘,将优化流程,在确保报告准确性的前提下,尽可能提高效率,并更谨慎地预估时间。再次感谢您的理解与宝贵意见。
报告出来后,我对于PD-L1的结果和用药关联有些疑问。本来只有一次免费解读,但我追问了几个问题,专家又免费给我补充解释了一次,态度依然很好。这种不斤斤计较、以解决问题为目的的服务,现在真的不多见了。
机构回复
您提到的PD-L1等指标的确需要结合临床仔细分析。我们的目标是确保您理解报告的核心信息,所以必要的补充沟通是我们应该做的。感谢您的认可!
给患胃癌的亲人做的,结果发现一个少见的靶点,有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责,有问题随时能找到人。虽然花费不小,但觉得是为生命投资,非常值得。
机构回复
‘为生命投资’,感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇,正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果!
我爸是结直肠癌,做的组织检测。报告不到10天就拿到了,关键是有个KRAS G12C突变,报告里居然还提到了国外已上市的新药,虽然国内还没上,但给了我们很大的希望和方向。信息更新速度比我想象的快。
机构回复
我们的知识库会持续追踪全球最新进展,旨在为患者提供前沿的医学信息。很高兴这份报告能为您的家庭带来新的希望和方向。
作为胃癌家属,最怕遇到态度冷漠的机构。但你们从顾问到解读专家,都能感受到他们是带着同理心在服务。记得专家说过一句‘我理解你们现在很艰难’,这句话虽然简单,但当时真的给了我很大的安慰。技术重要,但有温度的服务更打动人。
机构回复
您的这番话让我们动容。在疾病面前,技术与温度同样不可或缺。我们将继续秉承“专业有爱”的理念,陪伴每一个家庭走过这段艰难的旅程。
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