肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术,希望后续能密切监控复发风险,评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑,希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳,希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在梅州等大城市就医,主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会,提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑,这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区,发现如墙体裂缝(点突变)、结构缺损(插入缺失)、楼层增减(拷贝数变异)和楼层拼接错误(部分融合)等多种问题。核心功能是:一、指导用药:分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效,并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后:了解肿瘤的免疫特性(如MSI、TMB)和基因不稳定性(HRD),判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因:区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意,它主要扫描基因的功能编码区,对非编码区的信息覆盖有限,且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗?
采样有多种便捷选择:最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织(通常来自之前的手术或活检),无需再次采样。如有新手术,可选新鲜组织。也可在梅州的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号,需提供全血(约10ml)。采样前一般无需特殊准备(如空腹),具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行,不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样,或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用主流的高通量测序技术,对目标区域进行深度、高精度的分析,技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行,流程有严格质控,能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键,合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息,但任何单一检查都有其适用范围,最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本(如石蜡块)含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本,请使用专用样本盒与冷链材料,并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管,并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告,它包含了您个体化的基因信息,具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行,以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密,仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知,未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (13条,均分4.5)
我爸爸是肺癌,检测是为了找靶向药。预约时客服根据我们的情况,详细对比了不同检测产品的区别,没有一味推荐贵的,而是帮我们分析了性价比,感觉很实在。后来报告等待期间,我每次问进度,回复都很及时,没有石沉大海。
机构回复
感谢您对我们专业和诚信服务的评价。我们坚持根据患者的具体情况提供最合适的检测建议,并提供透明的进度跟踪服务。能为您父亲的诊疗提供支持,我们倍感荣幸。
报告拿到后,我和主治医生都有纸质版。我问检测机构能不能把电子数据给我自己备份保存,他们同意了,并指导我用加密U盘存储。这种把数据所有权真正交给用户的开放态度,让我很欣赏。
机构回复
您的基因数据属于您个人。我们支持并鼓励您在安全的前提下自主管理数据。很高兴能为您提供符合安全规范的数据导出指导,未来如有任何解读支持需求,我们随时提供协助。
我是做金融的,习惯算投资回报率。给自己做这个检测,是觉得健康是最大的投资。虽然看起来是一次性支出近万元,但如果能通过它避免未来几十万的盲目治疗,或者早发现风险提前干预,这绝对是超高回报的健康投资。报告的专业度让我觉得这笔投资很稳健。
机构回复
感谢您从独特视角的肯定。我们非常认同“健康预防与管理是重要投资”的理念。我们会持续用严谨、专业的技术和服务,守护这份关乎生命的“投资”。
咨询体验不错,顾问很专业。但说实在的,价格还是感觉有点高,虽然知道技术成本在那里。如果能有一些针对不同经济状况患者的梯度产品或者更灵活的付费方式,可能会更友好。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解价格对部分患者家庭的压力,公司也在积极探讨更多元的支付方案和产品组合,力求让精准医疗惠及更多需要的人。
我是肿瘤科医生,推荐过不少患者去做。这家机构的报告格式专业,信息呈现逻辑清晰,尤其是‘小结与建议’部分,把冗长的数据提炼成临床要点,节省了我大量看报告的时间。附带的参考文献更新也很及时。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的肯定。我们始终致力于从临床医生的实际工作流程出发来优化报告,让数据能高效转化为临床洞察。期待继续为您的精准医疗实践提供可靠支持。
取样是在介入科做的,医生手法没得说。但术后压迫止血的绷带贴得太紧了,勒得我有点喘不过气,自己又不敢乱调。后来问护士,她才帮忙稍微松了一点点。觉得这种术后护理的细节可以更体贴一些,多问一句‘紧不紧’就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不适。术后压迫的松紧度需要平衡止血与舒适,我们的疏忽在于没有及时主动询问您的感受。我们已经将此案例作为培训要点,强调术后主动关怀与沟通。感谢您的指正!
二次手术前做的检测,为了明确方向。整个服务链条很完整。从采样指导到报告送达,每一步都有短信或微信通知。报告解读后,我还有些纠结,客服又主动帮忙协调,安排了一次简短的补充沟通,彻底打消了我的疑虑。这种灵活、以客户需求为中心的服务,很难得。
机构回复
非常感谢您的认可。我们理解重大医疗决策前的焦虑,因此力求服务流程透明、响应灵活。能通过补充沟通为您解惑,我们感到非常欣慰。祝您手术顺利,预后良好。
我是胃癌家属,替父亲咨询和办理的。他们有个专门的保密联系人制度,从头到尾就那一位顾问跟我对接,所有资料都通过加密通道传给他,不用反复对不同人讲病情,感觉私密又省心。
机构回复
非常感谢您的认可。一对一的保密顾问服务,正是为了减少信息流转环节,降低泄露风险,同时也能为您提供更连贯、贴心的服务体验。
东西是好东西,就是价格让我犹豫了半个月。最后是看到有团购活动,便宜了一千多才下决心做的。希望能多做一些这样的惠民活动,或者对经济困难家庭有明确的减免政策,让更多真正需要的人能用上。服务和技术是没话说的。
机构回复
感谢您的建议。我们确实不定期会推出优惠活动,也设有针对特殊困难群体的援助通道。您可以联系我们的客服详询。我们会努力让先进技术惠及更多用户。
有家族肠癌史,来做筛查。整个中心的环境不像医院那么冷冰冰,有点像高端体检中心,暖色调装修让人放松。前台接待和引导员都训练有素,轻声细语,指引明确。最让我印象深刻的是签署知情同意书时,医生花了二十多分钟跟我讲检测的局限性和意义,没有夸大,这种客观让我觉得靠谱。
机构回复
感谢您对我们环境与服务细节的肯定。我们深知遗传检测的特殊性,因此特别重视检测前的充分知情与沟通,确保客户在充分理解的基础上做出选择。专业与诚信是我们永远不变的准则。
提交样本时看到需要填写身份证号,心里咯噔一下。但仔细看用途说明,只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告,并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号,只有编号,这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定,完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息,并在后续环节使用替代标识符,感谢您的理解与信任。
因为要决定是否化疗,压力很大。遗传咨询师在解读报告时,不仅分析了基因突变情况,还非常耐心地倾听我的担忧,给出了很多心理上的支持和鼓励。这种人文关怀让我在艰难时刻感受到了温暖。
机构回复
听到我们的服务能带给您一些温暖和支持,我们很感动。治疗方案的选择伴随巨大心理压力,我们的咨询师始终希望能在专业之外,给予更多同理心。请您保重。
帮患癌的家人做的,流程便捷性打满分。但有个小建议,在线申请时填写的信息项有点多,有些医疗史不太确定,希望能简化一下或者有更明确的填写指导。其他环节都没得说,很专业。
机构回复
衷心感谢您细致的反馈。申请信息是为了帮助分析团队更全面地进行评估。我们将优化填写指引,让信息收集过程更清晰、高效。再次感谢您的建议。
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